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제품
3B-EXOME
Whole Exome Sequencing 기반의
유전자 검사 서비스
Exome 분석에 집중한
가장 효율적인 유전자 검사
3B-EXOME은 Exome 영역을 커버함으로써 대부분의 유전성 희귀질환의 원인을 찾을 수 있습니다.
질환의 원인을 특정하기 어려운 경우 먼저 고려해볼 수 있습니다.
검사 스펙
illumina NovaSeq X
~100X
~100X
150bp paired-end
≥ 98%
SNV, INDEL, CNV
* 미토콘드리아 변이의 경우, heteroplasmy level이 ≥10%인 경우에 보고 가능합니다.
3B-EXOME으로
진단한 케이스를 소개합니다.
3B-EXOME
이런 경우에 고려할 수 있습니다
선제적 유전자검사를 시행할 때
ACMG는 발달 장애, 인지 장애, 지능 장애를 보이는 소아 환자에게 WES 검사를 선제 검사로 시행할 것을 권고하고 있습니다.
비특이적 증상 발현
유전 질환이 의심되나 환자의 증상만으로 질병을 특정할 수 없다면 WES 검사를 시행할 수 있습니다.
여러 검사 후에도 진단되지 않았을 때
패널 검사를 시행했음에도 원인 변이를 발견하지 못했다면 WES 검사를 고려해야 합니다.
검사를 한 번만 시행하고자 할 때
여러 가지 패널 검사를 시행하는 대신, 한 번에 모든 유전자를 커버하는 검사로서 선택할 수 있습니다.
자주 묻는 질문
- 환자의 유전 질환이 가족에게도 존재하는지 확인하고 싶어요.
- 재분석은 무엇을 의미 하나요?
- 3B-EXOME은 유전자 패널 검사(Genetic panel testing)와 어떤 차이가 있나요?